Муковисцидоз по МКБ

Критерием качества диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни больных. Лечение муковисцидоза симптоматическое. Идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование. В комплексной терапии муковисцидоза также используется приборная терапия. Редкими осложнениями при муковисцидозе являются пневмо- и пиопневмоторакс, лёгочное кровотечение.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97г. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых.

Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия. Нередко на фоне непроходимости кишечника у больных муковисцидозом на 3—4 сутки жизни присоединяется пневмония, которая принимает затяжной характер.

Первыми симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите. В некоторых случаях (тяжёлое течение) с первых дней жизни у больного появляется покашливание, которое постепенно усиливается и приобретает коклюшеподобный характер.

Рентгенологическое исследование лёгких при муковисцидозе позволяет выявить распространённые перибронхиальные, инфильтративные, склеротические изменения и ателектазы на фоне выраженной эмфиземы. Микробиологическое исследование мокроты у больных муковисцидозом позволяет выделить золотистый стафилококк, гемофильную и синегнойную палочки.

После того, как больного муковисцидозом ребёнка начинают высаживать на горшок, нередко отмечается выпадение прямой кишки (у 10—20 % больных). Клиническая картина муковисцидоза отличается значительным полиморфизмом, что и определяет варианты течения заболевания. Отмечена зависимость тяжести течения муковисцидоза от сроков появления первых симптомов — чем младше ребёнок к моменту манифестации болезни, тем тяжелее его течение и более неблагоприятен прогноз.

Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8—10 ммоль/л. Учитывая склонность пневмоний при муковисцидозе к затяжному течению, курс антибиотиков составляет не менее одного месяца, а иногда и больше.

Предложена концепция коррекции хронической лёгочной недостаточности, которая развивается при муковисцидозе, методом трансплантации в грудную полость лёгких донора. Муковисцидоз является системным заболеванием, при котором в ряде случаев происходит одномоментное симметричное двустороннее поражение ткани лёгких.

Общие симптомы муковисцидоза по МКБ-10

Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Е84.8 – муковисцидоз по МКБ данной формы предполагает другие проявления, которые чаще всего нетипичны при кишечном или легочном кистозе. Некоторые формы фиброзного кистоза проявляются сразу же после рождения ребенка, опаснее, когда муковисцидоз МКБ протекает бессимптомно и диагностируется случайно уже в зрелом возрасте.

Клиника и осложнения

Мужчины с муковисцидозом бесплодны из-за отсутствия семенного канатика. В соответствии с клиническими проявлениями заболевания выделяют различные фенотипические варианты течения муковисцидоза: тяжелый, умеренный, вариабельный (аберрантный). Если ни одна из 10 наиболее часто встречающихся в конкретном регионе мутаций не обнаруживается в генотипе пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается.

Учитывая полиморфизм клинических проявлений муковисцидоза, тяжесть течения принято оценивать в большинстве случаев характером и степенью поражения бронхолёгочной системы

Этот показатель у новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз превосходит уровень иммунореактивного трипсина у здоровых детей. Однако специфичность данного метода низкая.

В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП).

Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Кишечная непроходимость может развиться и в более позднем возрасте больного. У детей раннего возраста в патологический процесс быстро вовлекается паренхима лёгкого, что приводит к развитию тяжёлой, затяжной пневмонии со склонностью к абсцедированию.

Большое значение приобретает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом. Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания.

Читайте далее: